先天性甲状腺低功能症大部分是甲状腺生长不正常，即无甲状腺、甲状腺发育不全或异位甲状腺所致。如新生儿患有先天性甲状腺低功能症，则会逐渐表现出痴呆、小鼻、低鼻梁、皮肤及毛发干燥、哭声沙哑、脐疝气、腹胀、便秘、呼吸及喂食困难、延续性黄疸及生长发育障碍等症状，上述症状在新生儿期不易发现，因此早期诊断只得靠筛检。